Penyakit Langka di Indonesia Bersama Prodia

Penyakit Langka di Indonesia ternyata cukup banyak. Walaupun penyakit langka hanya sekitar 9% saja di Asia Tenggara, kalau dijumlahkan menjadi angka, ada 25 juta penduduk yang menderita penyakit ini dan sebagian besar dari kelainan genetik. Untuk itulah, demi menyembuhkan serta memberikan penanganan yang lebih baik, maka di Indonesia telah ada Indonesia Rare Disorders Community (IRD).

Komunitas ini selain saling membantu informasi, juga dibantu oleh banyak pihak. Misalnya bekerjasama dengan organisasi dokter, laboran dan rumah sakit. Salah satu yang menjadi perhatian adalah salah diagnosis. Penyebab salah diagnosis awal ini karena memang penyakit langka jarang diketahui dan dianggap penyakit biasa. Padahal, jika penanganan kurang optimal, maka beban mental dan biaya bagi mereka yang menderita penyakit langka (Odalangka) akan bertambah parah.

Hal inilah yang menyebabkan perlunya pemeriksaan yang komprehensif. Salah satunya, ada pemeriksan pemeriksaan penting yaitu Chromosomal Microarray Analysis (CMA). Nah, Prodia adalah laboratorium terkemuka di Indonesia yang memberikan bantuan CMA ini kepada Indonesia Rare Disorders (IRD) Community.

Secara resmi, waktu itu pada 14 Maret 2019 dilakukan penyerahan pemeriksaan CMA secara simbolis yang dihadiri Direktur Rehabilitasi Sosial Penyandang Disabilitas Kementerian Sosial Republik Indonesia Rachmat Koesnadi, Komisaris Utama Prodia Andi Widjaja, dan Direktur Utama Prodia Dewi Muliaty.  Kebetulan UC mendapatkan info ini dan fotonya nih.

Mau tau hasil pemeriksaannya? dari pemeriksaan terhadap 40 orang anggota IRD dengan penyakit langka dengan hasil diagnosis bagi 10 dari 40 pasien. Hanya empat dari sepuluh pasien ini yang memiliki diagnosis awal yang sesuai dengan hasil CMA. Dengan demikian CMA meningkatkan tingkat diagnosis yang sebelumnya hanya 10% menjadi 25% pada 40 pasien yang diperiksa.

Hasil pemeriksaan penyakit langka di Indonesia melaluci CMA tersebut disampaikan juga ke publik pada Webinar Edukasi Prodia dan Ikatan Dokter Indonesia (IDI) Wilayah DKI Jakarta dengan topik Molecular and Cytogenetic Testing for Rare Diseases yang menghadirkan narasumber pakar ilmu genetika diantaranya Prof. dr. Sultana MH. Faradz, Ph.D (Medical Geneticist), Prof. Gerard Pals, Ph.D (Clinical Molecular Geneticist), dr. An Nisaa Utami Tihnulat (Genetic Counselor), Winny, M.Sc (Molecular Predictive & Diagnostic Lab Head), dan Yola Tsagia (Chief of Indonesia Rare Disorders Community).

UC yang sering membahas informasi kesehatan misalnya 8 Golden Rules mencegah penyakit ginjal, dan beberapa lainnya, alhamdulillah diberi kesempatan menjadi salah satu penonton webinar edukasi dari Prodia yang bermanfaat ini di kanal Youtube. Selain mendapatkan informasi mengenai CMA yang dipaparkan, peserta webinar di platform video conference dan masyarakat umum yang menonton di Youtue mendapatkan banyak informasi bemanfaat.

Pertama, kelainan yang dideteksi dan didiagnosa melalui pemeriksaan CMA dapat menyediakan informasi diagnosis dan implikasi terhadap pasien dengan disabilitas intelektual, autisme dan kelainan bawaan. Pemeriksaan ini bahkan direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA).

Bahkan, menurut Head of Molecular Predictive & Diagnostic Lab Prodia, Winny, M.Sc pemeriksaan ini direkomendasikan sebagai tes diagnostik sitogenetik tingkat pertama untuk pasien-pasien tersebut oleh konsorsium International Standard Cytogenomic Array (ISCA). Nah terkait Prodia, banyak juga informasi yang UC dapatkan. Misalnya, informasi terkait pentingnya pemeriksaan laboratorium untuk tata laksana penyakit langka.

Prodia memiliki layanan rutin pemeriksaan ProSafe Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) untuk skrining kelainan kromosom klasik pada janin, analisis kromosom darah (karyotyping) untuk deteksi kelainan kromosom serta pemeriksaan micronutrient untuk penderita autism spectrum disorder (ARD). Tentunya selain pemeriksaan CMA yang disediakan dalam bentuk CSR.

Selain itu, webinar edukasi pemeriksaan penyakit langka di Indonesia oleh Prodia ini juga memberikan informasi pentingnya pre-test dan post-test konseling genetik bagi penyandang kelainan genetik dan keluarganya yang merupakan inti paparan dari dr. An Nisaa Utami Tihnulat.

Sedangkan Yola Tsagia mengajak penonton mengenal manfaat pemeriksaan CMA bagi komunitas IRD dan Prof. Gerard Pals mengenai kombinasi berbagai teknik analisis DNA untuk mendeteksi Thalassemia, yaitu penyakit merupakan penyakit kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia.

FYI aja ya gais, ternyata sejak tahun 2010, Prodia telah terus melakukan kegiatan CSR dengan bentuk skrining Thalassemia. Kegiatan ini dilakukan melalui gerakan-gerakan sosialisasi, edukasi ke masyarakat. Terutama di daerah yang memiliki angka Thassemia tinggi dan di kalangan pendidikan yaitu pelajar dan mahasiswa.

Jadi, pemeriksaan penyakit langka di Indonesia dengan CMA ini benar-benar bermanfaat bagi orang yang hidup dengan penyakit langka di Indonesia. Informasi pada webinar edukasi penyakit langka dari Prodia bekerjasama dengan IDI ini bermanfaat banget.